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Osteogenesis Imperfecta

​골형성부전증(OI)

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정의

  • 선천적으로 낮은 골밀도를 가지고 있어 뼈가 약해져 쉽게 부러지거나 골절되는 희귀 유전 질환입니다.

  • 이 질환은 특정 유전자의 돌변변이로 인해 발생합니다. 

  • 뼈가 약해지는 이유는 뼈를 구성하는 콜라겐이 부족하거나 결함이 있기 때문입니다.​

  • 골형성부전증에는 크게 4가지 유형(I, II, III, IV)으로 분류됩니다.

    • 질환의 중증도에 따라 다양하게 발현됩니다 (어떤 환자는 일생 동안 몇 차례 정도의 골절을 겪지만, 어떤 환자는 수백 차례의 골절을 경험하기도 합니다.)

    • ​특히 영아기에 발생하는 유형은 치명적입니다.
       

​원인

  • 제 1형 콜라겐의 생산정보를 가진 COL1A1와 COL1A2라는 2개의 유전자의 변이로 발생합니다.

    • 콜라겐은 뼈를 튼튼하게 만드는 중요한 단백질입니다.

​치료제

  • 현재 승인된 치료제가 없는 희귀질환입니다.

    • ​​비스포스포네이트 약물 등이 오프라벨로 사용되지만 효능이 미비하고 심각한 부작용이 있습니다.​

    • ​​비스포스포네이트(골다공증 치료제)​

​증상

  • ​대부분의 골형성 부전증 환자는 연약한 뼈를 가지고 있으며, 약 50~65%가 청력 상실이 있습니다.

  • 유형에 따라 경증에서 중증까지 범위가 다양합니다.

    • 예) 뼈가 쉽게 부러지거나, 뼈의 성장 장애, 뼈 기형, 청력상실, 치아 문제, 피부 문제, 청색 공막 등

 

  • ​제 I형 - 가장 경미한 유형

    • 일부 소아가 청색 공막, 느슨한 관절로 인한 근육과 관절 통증의 증상을 경험할 수 있습니다.

    • 이 유형의 소아는 소아기 동안 골절의 위험이 증가할 수 있습니다.

​

  • 제 II형 - 가장 중증 유형

    • 사망을 야기합니다.

    • 영아가 보통 뼈가 많이 부러진 상태로 태어납니다.

    • 두개골이 너무 연하여 뇌가 출생 시 머리에 가해지는 압력으로부터 보호되지 않습니다.

    • 이 영아들은 짧은 팔과 다리, 청색 공막을 가지고 있습니다.

    • 이 유형의 영아들은 출생 전 또는 생후 며칠 또는 몇 주 이내에 사망할 수 있습니다.

​

  • 제 III형 - 사망을 야기하지 않는 가장 중증 유형

    • ​이 유형의 소아는 매우 작고, 척추 만곡과 빈번한 골절을 경험합니다.

    • 이 유형은 보통 소아가 걷기 시작할 때, 매우 사소한 손상 후 종종 뼈의 골절을 야기합니다.

    • 이 소아들이 또한 머리의 과도발육과 얼굴뼈의 불량발육으로 인한 큰 두개골과 삼각형 얼굴을 가집니다.

    • 가슴 변형이 일반적입니다. 공막 색깔은 다릅니다.

​​

  • 제 IV형 - 중증도에서 매우 다양하고, 변형을 야기가능

    • 이 유형의 소아는 사춘기 전 소아기 동안 뼈가 쉽게 골절됩니다. 공막이 일반적으로 흰색입니다.

    • 소아가 단신입니다.

    • 이 유형의 소아는 치료로부터 혜택을 볼 수 있으며, 생존율이 높습니다

​진단

  • X-ray

  • 유전자 검사

  • ​혈액 검사

​유병률

  • 전세계적으로 약 30,000명 중 약 1명

    • ​미국 약 20,000 ~ 50,000명​​​​​

    • 중국 약 200,000명

    • ​한국 약 5,000명

​시장

  • 2023년 7억 2,280만 달러 추정 (지속적 상승 예상)

  • 2030년 8억 5,050만 달러 예상, 2023~2030년 연평균 성장률(CAGR) 2.4%

Rett Syndrome

​레트증후군(RTT)

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정의

  • 레트 증후군은 거의 전적으로 여아에서 발생하며, 첫 6개월의 정상 발달 후 발달에 영향을 미치는 유전적 문제에 의해 유발되는 드문 신경발달 장애입니다.

  • ​유전자 돌연변이로 인해 발생합니다.

​원인

  • X 염색체(Xq28)의 MeCP2 단백질(Methyl-CpG binding protein 2)을 지정하는 MeCP2 유전자의 돌연변이로 알려져 있습니다.

    • ​해당 단백질은 X 염색체 불활성화에 관여하여, 결과적으로 감각, 감정, 운동신경, 자율신경의 기능을 담당하는 뇌의 특정 영역의 정상적 발달에 필요한 특정 요소가 부족하거나 부재하도록 합니다. 이 요소가 뇌 발달에 필요하게 되기 전인 영아기(early infancy)에는 정상적으로 발육하는 것처럼 보입니다. 그러나 이 요소가 없으면 뇌의 특정 부분이 발달상 미성숙하게 남게 됩니다. 이런 이유로 태어나서 첫 몇 달 동안은 아이가 정상적으로 발육하는 것처럼 보입니다.​

​치료제

  • FDA에서 승인된 치료제 - Daybue(tropinetide)(2023.04.10)​

    • ​설사와 구토 심한 부작용 동반하고 있습니다.

​증상

  • 생후 6개월에서 18개월까지는 비교적 정상적인 발달을 보이다가 이후 퇴행을 보입니다.

  • 언어 능력과 운동 능력을 상실합니다.

  • 손을 씻는 듯한 동작을 반복하는 특징적인 손의 상동증을 보입니다.

  • 뇌전도 이상, 발작, 호흡 곤란, 척추 기형, 성장 지연 등의 증상이 나타날 수 있습니다.

​진단

  • ​뇌 MRI 검사

  • 유전자 검사

  • ​뇌전도 검사

​유병률

  • 전세계적으로 약 10,000명 중 약 1명

    • ​미국 약 20,0000명

    • 유럽 약 20,000명​​​​​

    • 일본 약 8,000명

    • ​한국 약 3,000명

​시장

  • 2021년 2억 2,301만 달러 추정

  • 2030년 5억 1,203만 달러 예상, 2023~2029년 연평균 성장률(CAGR) 10.23%

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